Minden testi sejtünk maga is rendkívül összetett organizmus, melynek funkciója a biokémiai formában tárolt információ másolása, lefordítása és felhasználása szöveteink és szerveink építésére, a tulajdonságok átörökítésére. Élő számítógépként működik.
I. ÉLŐ SZÁMÍTÓGÉP
Az alábbi ábra feltünteti ezt a kémiai hardvert, vagyis az átöröklésben is szerepet játszó sejtalkotókat. Röviden felsorolva, ezek riboszómák, mitokondrium, sejtközpont, sejtmag, kromoszómák. Történeti okokból az utóbbiakkal kezdem.
Kromoszómák. Az öröklődésben teljesen egyformán vesznek részt a két szülő ivarsejtjei, melyek a nemzésben egyesülnek kromoszómapárokká. (Nukleinsav – DNS – tartalmukról alább lesz szó.) Ha egy meghatározott tulajdonságra vonatkozóan mindkét szülő ugyanannak a változatnak örökítőanyagát hordozza, akkor az utód a szóban forgó tulajdonságra azonos örökítőanyaggal rendelkezik, vagyis „homozigóta”. Ha az ivarsejtek kromoszómái egy vagy több tulajdonságra különböző örökítőanyagot hordoznak az utód heterozigóta lesz. Csak itt játszik szerepet az, hogy az illető gén átörökítése domináns, vagy recesszív (háttéri). Itt a domináns gén jut érvényre az öröklődésben, de valamelyik következő kereszteződésben az addig recesszív gén válhat dominánssá. Ez kifejezetten génjelenség. Egy embernek, populációnak, törzsnek, vagy nemzetnek nincs általános, és végleges domináns vagy recesszív apai, vagy anyai átöröklési jellegzetessége.
Kénytelen leszek a mellékelt ábra néhány szakkifejezését használni. Minden cito kezdetű szó a sejtre vonatkozik. A citológia: sejttan. A sejtet a citoplazma tölti ki, belső része az endoplazma. Számos elkülönült részleg vesz részt a technológiai folyamatban. Egyik fajtájuk a retikulum, afféle membránhalmaz. Hártyával határolt üregecskék, csövecskék rendszere. A hártyák fontos szerepe az elkülönítés, mivel a sejt számos pirinyó vegykonyhájában más és más környezetre, például eltérő savasságra van szükség. Állati sejt:
A képen is feltüntetett legcsúnyább szakkifejezés az „endoplazmatikus retikulum”: a sejt citoplazmájában található lapított cső alakú membránokból álló rendszer. Ha sima felszínű: anyagok tárolásában vesz részt. Ha pedig a felszínén a Nobel díjas felfedezőről Palade féle szemcséknek nevezett riboszómák vannak, akkor a fehérjék előállítását végzi. A citoplazmában szabadon is találhatók riboszóma szemcsék. RNS-t tartalmaznak.
Az RNS az egyik nukleinsav és az imént említett riboszóma RNS (rRNS) mellett még két fő típusa van: messenger (hírvivő, mRNS) és transzfer (szállító, tRNS).
Mitokondrium: a sejt energiatermelését és anyagcsere folyamatait végzi. A mitokondrium 0,5%-a nukleinsavat (DNS) tartalmaz. Ennek következtében a sejttől függetlenül képes osztódni a sejten belül. DNS jellegei anyai ágon öröklődnek.
A sejtközpont (citocentrum) is saját DNS-el, és RNS-el rendelkezik. DNS tartalma által képes a sejttől függetlenül osztódni, tehát szintén autoreproduktív sejtszervecske. Szerepe van a sejt osztódásának irányításában, és a sejt mozgatásában.
Sejtmag (nukleusz) fő funkciója: szabályozza a sejt élettevékenységeit (anyagcsere, növekedés, szaporodás). DNS tartalmánál fogva magába foglalja a fehérje szintézis összes információját.
Alkotórészei:
-maghártya: zsiros-fehérjés membrán, rajta pórusok találhatók, ezért félig áteresztő (szemipermeábilis) hártya. A maghártyán keresztül állandó az anyagkicserélődés a sejtmag és a citoplazma között.
-sejtmagvacska (nukleolusz) száma a sejt anyagcseréjétől függ. Intenzív anyagcsere esetén több van. Nemcsak a
magvacskák száma, hanem a mérete is nagyobb. RNS raktár, és fehérje szintetizáló hely.
-kromatin (festődő) állomány: szemcsés szerkezetű állomány. E kromatin szemcsék tartalmazzák a sejt DNS állományának nagyobb részét, ezen kívül fehérjét. Nyugvó (nem osztódó) sejtben a DNS kromatin szemcsék formájában található, még nincs kettős spirálba rendeződve. A sejt többnyire nyugvó formában él. Osztódó sejtekben a DNS a kromatin szemcsékből kialakult kromoszómákban van. (A környező magnedv nem festődő, akromatin.)
A lizoszóma és a peroxiszóma a káros anyagok megsemmisítését végzi.
A sejtmagban található kromoszómákban van a nukleáris DNS. A dns kisebb része a fentiek értelmében a sejtmagon kívül, többek között a sejt már említett létfontosságú energiakazánjában, a mitokondriumban található, ez a mtDNS (mitokondriális dns). A dns kettős spiráljának 4 féle tagja szigorúan meghatározott, tartós sorrendben követi egymást. A tagokat, vagyis a négy nukleotidát (A,C,G,T) betűkkel jelölik.
Az emberi dns mintegy 1.6 millió betűből áll, ebből 16500 van a mtDNS-ben . Teljes hossza mintegy 2 méter lenne, de néhány mikrométerre van összecsomagolva.
Az újonnan szintetizált fehérje sima felületű hártyával körülvéve szállítódik a sejtfelszín felé, majd egy másik sejtalkotó, az ún. Golgi-készülék közreműködésével ürül ki a sejtből a vezikulumokon keresztül. Minden anyagdózis biokémiai sorrendje egyben jelet képez, amely megszabja a rendeltetési helyét, irányát, ahová a jelfogókkal ellátott szervecskék továbbítják.
A DNS betűk átírása RNS-be: A T betűt U betű váltja fel:timin helyett uracil. Az RNS séma 3-3 betűből álló “kodonjai” vezérlik a fehérjeszintézist.
II. A GÉN KIFEJEZŐDÉSE
A gén kifejeződésének folyamata a biokémiai anyagok sorrendjében tárolt információt másolja, lefordítja és felhasználja az élő organizmus újjászülésére és tulajdonságainak továbbörökítésére. Ezt a folyamatot módosítják és szabályozzák a dns lánc egy-egy tagjához, vagy a láncot 146 bázispáronként körülvevő fehérje”gyöngysorhoz”(hisztongyűrűhöz) hozzákötődő egyéb (foszfor, metil, acil, stb. tartalmú) anyagok, melyek befolyásolják a génkifejezés sebességét és intenzitását, vagy le is állíthatják azt. Többnyire ezek a módosítók jelentik azokat a genetikai jelzőket (markereket), melyekből a leszármazási vonalakat meg lehet állapítani.
A génkifejezés fő közvetítője a ribonukleinsav. Három típusa van: riboszóma RNS (rRNS), messenger (hírvivő, mRNS) és transzfer (szállító, tRNS). A mellékelt ábrán az RNS helyett az angol kifejezésnek megfelelő RNA látható.
A riboszóma konyhája:
A riboszómákban történik a fehérjék bioszintézise. Ehhez első lépésként a kromoszómák DNS tagjainak sorrendjében tárolódó genetikai információ némi változtatással lemásolódik hírvivő (messenger) mRNS-sé. Ebben az átiratban a dns timin építőköve helyett az RNS-ben uracil szerepel. A második lépésben a riboszóma kisebbik alegysége kapcsolódik (a képen 9 óra irányából érkező) hírvivő mRNS-hez és maga után vonja a nagyobbik alegység kapcsolódását. A hírvivők juttatják el a szintetizálandó fehérjék három betűs kodonjait, tervrajzait a riboszómákhoz. A kodon-séma a legutóbbi posztomban látható. A harmadik lépés a riboszómán történik, amelynek gépezete a kodonokat lefordítva állítja elő a fehérjéket a megfelelő antikodonnal jelölt szállító tRNS által (a képen 10 óra irányából) hozott aminosavakból. Ez a részlet a peptídszintézis példáján az alábbi képen látható.
A riboszómának három RNS kötődési helye van, melyeket az első kép tüntet fel: az A site-hoz az aminosavakat szállító tRNS, a P site-hoz a peptidszállító kapcsolódik, Az E-site fogadja a terhétől megszabadult tRNS-t, mielőtt az elhagyja a sejtet.
Az újonnan szintetizált fehérje pedig sima felületű hártyával körülvéve szállítódik a sejtfelszín felé, majd (az első képen 12 óra irányában) a legutóbb már említett ún. Golgi-készülék közreműködésével ürül ki a sejtből a vezikulumokon keresztül.
